大會(huì)主席孫奮勇教授主持：歡迎與會(huì)的各位專家學(xué)者線上參加本次會(huì)議，臨檢共話一起探討分子診斷行業(yè)的新技術(shù)，并隆重介紹了上海市醫(yī)學(xué)會(huì)分子診斷?？品謺?huì)主任委員高春芳教授以及專題匯報(bào)中的主持人復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院病理科周曉燕教授。
上半場(chǎng)會(huì)議，由食管癌防治國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任王立東教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)研究院左小磊教授，同濟(jì)大學(xué)附屬楊浦醫(yī)院檢驗(yàn)科翁文浩教授以及復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院浦東院區(qū)檢驗(yàn)科盧仁泉教授分別做精彩的主題報(bào)告。
周曉燕教授總結(jié)：食管癌是我國(guó)高發(fā)的腫瘤之一，世界上近一半的食管癌發(fā)生在中國(guó)，尤其河南省是食管癌的高發(fā)地區(qū)。王教授給我們分享了食管癌的臨床病理，賁門(mén)腺癌分子特征及其發(fā)生機(jī)制等內(nèi)容。從王教授的報(bào)告里，我們也看到了他的團(tuán)隊(duì)做了非常多有關(guān)食管癌樣本庫(kù)及數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)工作，樣本庫(kù)的建設(shè)在他整個(gè)研究中起了非常重要的作用。提到如何篩選食管癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群，實(shí)現(xiàn)早期患者的預(yù)警，再進(jìn)一步探索疾病的發(fā)生機(jī)制，從多個(gè)方面，包括SMP的位點(diǎn)，抗體的改變以及HPV病毒的感染，免疫組化等多方面揭示賁門(mén)腺癌的特點(diǎn)，特別是關(guān)于染色體外DNA的擴(kuò)增碎裂，可能在這部分患者中起了很重要的作用。通過(guò)王教授有關(guān)腫瘤發(fā)生機(jī)制的研究，也提示我們關(guān)注染色體外DNA的異常，可能在腫瘤的發(fā)生過(guò)程中起到非常重要的作用。
梁曉華教授總結(jié)：目前臨床上有較多腫瘤標(biāo)記物在使用，但實(shí)際上很少有效果顯著的腫瘤早篩指標(biāo)，很多確診時(shí)已是晚期患者。腫瘤標(biāo)記物不管是蛋白質(zhì)、激素、核酸或者其他的分子類型，最重要的是提高檢測(cè)的敏感度和特異性。左教授在報(bào)告中提到，研究檢測(cè)方法的改進(jìn)可明顯提高診斷的敏感度，也可從中發(fā)現(xiàn)新的可用于臨床的標(biāo)志物。其實(shí)很多基礎(chǔ)研究的進(jìn)展與檢測(cè)技術(shù)的開(kāi)發(fā)都有賴于像左教授這樣的專家。也希望未來(lái)能有更好的腫瘤早篩標(biāo)記物能夠應(yīng)用于臨床，早于影像學(xué)在細(xì)胞水平發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞的蹤跡，實(shí)現(xiàn)真正意義上的早篩。
翁文浩教授在《基因甲基化檢測(cè)原理及應(yīng)用——Septin9甲基化（mSept9）在結(jié)直腸癌中的臨床應(yīng)用》報(bào)告中對(duì)結(jié)直腸癌流行病學(xué)，病因分類，分子分型以及我國(guó)結(jié)直腸癌早檢現(xiàn)狀做了系統(tǒng)分析，重點(diǎn)闡述了Septin9基因甲基化在腸癌發(fā)生發(fā)展中所發(fā)揮的作用。翁教授表示“相比于其他結(jié)直腸癌檢測(cè)方法，Septin9基因甲基化檢測(cè)無(wú)論從靈敏度和特異度，還是患者依從性來(lái)講，都具有一定的優(yōu)勢(shì)，屬于結(jié)直腸癌比較理想的無(wú)創(chuàng)檢測(cè)手段”。翁教授同時(shí)也指出Septin9甲基化陽(yáng)性檢出率與腸癌的分期相關(guān)，可輔助結(jié)直腸癌的分期和分型以及反映腸癌患者的預(yù)后；Septin9基因甲基化在CRC檢測(cè)中相比FOBT、CEA和Ca-199有更優(yōu)的診斷能力，聯(lián)檢也可大大提高對(duì)CRC的檢測(cè)敏感性，并且Septin9基因甲基化檢測(cè)對(duì)Lynch綜合征患者腸鏡檢查建議能給到提示作用。報(bào)告最后，翁文浩教授希望未來(lái)Septin9基因甲基化檢測(cè)能廣泛地應(yīng)用于臨床，與其他癌癥相關(guān)基因聯(lián)合使用，針對(duì)腸道腫瘤患者的療效評(píng)估及隨訪復(fù)發(fā)監(jiān)控，去實(shí)現(xiàn)患者的個(gè)體化診療。
王佳誼教授總結(jié)：翁主任就腫瘤甲基化最新的技術(shù)進(jìn)展分享了獨(dú)到的見(jiàn)解，并對(duì)Septin9甲基化相關(guān)內(nèi)容做了著重介紹。我相信表觀遺傳學(xué)將來(lái)是診斷或者伴隨診斷的趨勢(shì)，也希望甲基化指標(biāo)在未來(lái)成為一種新的檢測(cè)突破。
盧仁泉教授在《新型胃腸腫瘤標(biāo)志物-人半胱氨酸蛋白酶抑制劑S（CST4）的測(cè)定及其在胃腸道腫瘤中的應(yīng)用》的主題報(bào)告中闡述了CST4研究相關(guān)基礎(chǔ)、臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)以及在胃腸癌中的應(yīng)用，指出為真生物全球獨(dú)家研發(fā)的CST4檢測(cè)試劑盒對(duì)胃腸癌診斷的靈敏度總體在60%以上，特異度在82%以上，尤其早期靈敏度可以達(dá)到45%以上，顯著優(yōu)于CEA、CA199、CA724等傳統(tǒng)腫標(biāo)，如聯(lián)合檢測(cè)能大大提升臨床診斷的靈敏度，降低漏診率。同時(shí)也展示了其所在的復(fù)旦大學(xué)腫瘤醫(yī)院CST4項(xiàng)目相關(guān)的臨床驗(yàn)證數(shù)據(jù)，高度認(rèn)可CST4的診斷性能；提到血清CST4的含量與腫瘤分期、腫瘤直徑大小和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移與否均具有相關(guān)性，其含量可以在一定程度上反映腫瘤狀態(tài)；最后分享了CST4的適用人群如：有胃腸道不適癥狀者、胃腸癌高發(fā)區(qū)中老年人群(年齡在40歲以上者)、胃腸癌手術(shù)治療后的患者、胃腸癌患者的家庭成員、家族性胃腸腺瘤病患者及潰瘍性胃腸炎等。最后總結(jié)CST4項(xiàng)目能反映胃腸癌患者治療效果、監(jiān)控病情變化，判斷預(yù)后、療效評(píng)估和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移監(jiān)測(cè)，可廣泛應(yīng)用于臨床。
婁加陶教授總結(jié)：CST4作為新型胃腸道腫瘤標(biāo)記物，盧教授的報(bào)告中闡述了標(biāo)記物的分類、生物學(xué)特性以及CST4在腫瘤發(fā)生過(guò)程的機(jī)理，并結(jié)合在其醫(yī)院做的相關(guān)胃腸道腫瘤診斷的性能評(píng)估。我們看到CST4在胃腸癌診療中具有較高臨床診斷價(jià)值，填補(bǔ)了現(xiàn)有腫瘤標(biāo)記物的不足。CST4也被很多專家共識(shí)推薦用于胃腸道腫瘤患者的全病程管理。包括高危人群的一些輔助的篩查，已確診胃腸患者的療效評(píng)估和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)等。
Topic2：
2、胃癌標(biāo)志物的應(yīng)用現(xiàn)狀及展望？CST4對(duì)于胃癌診治過(guò)程動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的意義？
海軍軍醫(yī)大學(xué)第二附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科周琳教授：
腫標(biāo)廣泛應(yīng)用于消化道腫瘤的早篩，但傳統(tǒng)腫標(biāo)CEA、CA199早期靈敏度不足10%，篩查價(jià)值有限，目前仍缺乏較好的早篩手段。胃腸鏡活檢雖作為金標(biāo)準(zhǔn)，但人群依從性不高。站在科研角度，多數(shù)標(biāo)志物停留在開(kāi)發(fā)階段，真正應(yīng)用到臨床的很少，期待類似AFP的高特異性腫標(biāo)，提高消化道腫瘤的早期診斷率。
上海市第六人民醫(yī)院腫瘤科胡海燕教授：
近年來(lái)，我國(guó)腫瘤的發(fā)病率與歐美、日本等國(guó)家均呈上升趨勢(shì)，但五年生存率差異巨大，關(guān)鍵就在于早診早治，日本很早就將胃腸鏡作為普查手段。我國(guó)近兩年也將糞便隱血檢測(cè)作為普查手段，胃腸鏡的普及率在明顯增加，早期診斷率有明顯提高，改善了患者預(yù)后，再過(guò)幾年患者五年生存率會(huì)相應(yīng)升高。CST4臨床診斷價(jià)值較高，且屬于無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，受檢者依從性高，也期待其發(fā)揮更大的臨床價(jià)值。
復(fù)旦大學(xué)附屬閔行醫(yī)院檢驗(yàn)科趙縝教授：
我們大部分的醫(yī)院做腸癌篩查時(shí)，糞便隱血檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性者，會(huì)建議進(jìn)一步做腸鏡檢查。內(nèi)鏡檢查是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于侵入性檢查，有一定痛苦，人群接受度較低，且存在禁忌癥，并不適用于全體人群，更為簡(jiǎn)便、高效的血清學(xué)腫標(biāo)檢測(cè)無(wú)疑是患者的福音。正如前面幾位教授提及CEA、CA199等靈敏度太低，臨床使用效果不佳。Sepitn9和CST4這兩個(gè)新型腫標(biāo)，靈敏度和特異性遠(yuǎn)優(yōu)于常規(guī)腫標(biāo)，他們代表腫瘤標(biāo)志物的發(fā)展方向，其聯(lián)合檢測(cè)將大幅提高胃腸腫瘤的早診率，對(duì)內(nèi)鏡檢查是很好的補(bǔ)充。
上海市中醫(yī)醫(yī)院檢驗(yàn)科劉慶中教授：
現(xiàn)有腫標(biāo)最大的問(wèn)題在于缺乏特異性，胃腸特異性腫標(biāo)則更少。影像學(xué)檢查的局限性在于無(wú)法實(shí)現(xiàn)微小病灶的早發(fā)現(xiàn)，而內(nèi)鏡檢查的依從性不高，需要血清學(xué)指標(biāo)給到提示以進(jìn)一步檢查。CST4檢測(cè)的敏感性達(dá)到62%以上，特異性達(dá)82%以上，明顯優(yōu)于傳統(tǒng)腫標(biāo)。也希望其在臨床上能得到推廣應(yīng)用，進(jìn)一步驗(yàn)證其優(yōu)異的診斷性能和臨床價(jià)值。
大會(huì)主席孫奮勇教授總結(jié)：
王立東教授圍繞食道癌的系列研究，給我們講述了三代人的故事。體現(xiàn)了歷代專家學(xué)者對(duì)于我國(guó)特有食道癌的診斷和防治，做出了極大的貢獻(xiàn)。左小磊院長(zhǎng)給我們介紹了核酸的框架結(jié)構(gòu)，這個(gè)概念是樊春海院士全球第一個(gè)提出，是非常頂尖的前沿技術(shù)。相信在不久的將來(lái)，基于該技術(shù)開(kāi)發(fā)的新型標(biāo)志物會(huì)廣泛應(yīng)用于臨床。翁文浩教授分享了Septin9基因甲基化檢測(cè)，它作為一個(gè)表觀遺傳學(xué)經(jīng)典使用的診斷方法，非常具有代表性，具有非常大的臨床價(jià)值。盧仁泉教授介紹了新型胃腸腫標(biāo)腫瘤標(biāo)志物CST4，期待其與傳統(tǒng)腫標(biāo)的聯(lián)檢，可以更便捷、直觀地幫助臨床解決一些問(wèn)題，具有很高的診斷和預(yù)后評(píng)估價(jià)值。
最后感謝所有與會(huì)專家發(fā)揮各自專業(yè)特長(zhǎng)，就如何實(shí)現(xiàn)消化道腫瘤早篩早診早治及新型腫瘤標(biāo)志物Septin9、CST4對(duì)于腫瘤預(yù)后預(yù)測(cè)的意義展開(kāi)了熱烈討論，也再次感謝為真生物提供此次學(xué)術(shù)交流平臺(tái)。
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