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近日，由為真生物主辦的首屆Septin9基因甲基化檢測臨床應(yīng)用高峰論壇于5月29日在線上準時召開。本次論壇匯聚眾多胃腸領(lǐng)域?qū)＜遥?strong style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, "Helvetica Neue", "PingFang SC", "Hiragino Sans GB", "Microsoft YaHei UI", "Microsoft YaHei", Arial, sans-serif; letter-spacing: 0.544px; visibility: visible; box-sizing: border-box !important; overflow-wrap: break-word !important;">圍繞Septin9基因甲基化檢測在結(jié)直腸癌患者全病程管理中的應(yīng)用展開了深入探討。

論壇由四川大學(xué)華西醫(yī)院何洪波教授主持，何教授表示，當(dāng)前我國結(jié)直腸癌防控形勢嚴峻，篩查普及率不理想，大多數(shù)結(jié)直腸癌患者確診時已是中晚期，錯過了最佳的手術(shù)機會。規(guī)范的結(jié)直腸癌篩查與早診早治，是改變我國結(jié)直腸癌診斷時間晚、患者預(yù)后差的關(guān)鍵措施。

華西醫(yī)院陳億教授以《Septin9基因甲基化檢測在結(jié)直腸癌療效監(jiān)測中的價值》為題進行分享，陳教授結(jié)合自身在臨床診療中的經(jīng)驗，指出基因甲基化檢測是一種安全有效的方法，尤其對于高齡或無法耐受內(nèi)鏡的患者是很好的補充；Septin9基因甲基化檢測對于結(jié)直腸癌患者術(shù)前術(shù)后療效評估及復(fù)發(fā)監(jiān)測等具有非常重要的價值，復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移監(jiān)測中部分患者已出現(xiàn)臨床癥狀，而影像學(xué)上沒有明確復(fù)發(fā)病灶，分子層面的基因甲基化檢測可更早提示復(fù)發(fā)風(fēng)險；同時也提出期待未來有更多關(guān)于Septin9基因甲基化檢測應(yīng)用于亞洲人群的多中心、多科室合作的臨床研究，促進Septin9基因甲基化檢測技術(shù)在臨床上得到更廣泛的推廣應(yīng)用。

成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院的王敏教授就《Septin9基因甲基化檢測在結(jié)直腸癌診斷中的應(yīng)用》進行了精彩報告，從結(jié)直腸癌流行病學(xué)特點、發(fā)病機制以及目前臨床上常用的結(jié)直腸癌診斷方法進行了分析，特別提到Septin9基因甲基化檢測作為結(jié)直腸癌早篩早診手段，具有方便、準確、非侵入性、患者依從性高等優(yōu)勢；其臨床實際的檢測性能也獲得了很多權(quán)威機構(gòu)的一致認可，靈敏度76.45%，特異性90.32%，總符合率高達84.21%，遠優(yōu)于傳統(tǒng)腫標(biāo)；并且Septin9基因甲基化檢測可以彌補便潛血容易造成右側(cè)結(jié)腸癌漏診的不足，同時可顯著提高患者對內(nèi)鏡檢測的依從性，大大促進了國家醫(yī)療資源的合理利用。

在熱點討論環(huán)節(jié)，本次大會邀請了華西醫(yī)院王默進教授、成都肛腸?？漆t(yī)院彭國琴教授、成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院李曦教授、成都肛腸專科醫(yī)院姚惠瓊教授、成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院羅波教授、成都中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院毛剛教授，就“血液基因甲基化檢測技術(shù)的現(xiàn)狀及前景”以及“結(jié)直腸癌標(biāo)志物的應(yīng)用現(xiàn)狀及展望”話題，闡述了各自的觀點與看法。

王默進教授長期從事結(jié)直腸癌早期篩查和診斷臨床相關(guān)工作，對Septin9基因甲基化檢測提出了自己獨到見解，首先Septin9檢測技術(shù)從科研到臨床轉(zhuǎn)化，其優(yōu)異的靈敏度和特異性滿足臨床檢測需求。隨著NGS、MRD等檢測技術(shù)逐漸應(yīng)用于結(jié)直腸癌的診療，臨床醫(yī)生需要考慮哪些場景更適合Septin9單個基因位點檢測。

李曦教授談及腸癌肝轉(zhuǎn)移、腸癌肺轉(zhuǎn)移的患者做姑息治療時，提出Septin9甲基化檢測敏感度雖優(yōu)于常規(guī)腫標(biāo)，因其屬于定性檢測，如何體現(xiàn)其在上述患者治療中的療效評估價值？大會主席何洪波教授表示Septin9基因檢測相對定量技術(shù)，可以通過??Ct值的變化趨勢及時了解患者血液中Septin9基因甲基化水平變化，從而反映腫瘤負荷，提示患者目前的疾病狀態(tài)。

羅波教授表示基因甲基化檢測對于術(shù)后療效評估，其靈敏度和特異性有非常好的平衡，且先于常規(guī)腫標(biāo)CEA和影像學(xué)出現(xiàn)變化，能夠?qū)崿F(xiàn)結(jié)直腸癌的早期預(yù)警。在療效監(jiān)控方面也期待更成熟的定量檢測技術(shù)能夠讓更多的患者獲益。

彭國琴教授、姚惠瓊教授以及毛剛教授提到早期結(jié)直腸癌缺乏明顯癥狀，血液基因甲基化檢測作為新型的分子檢測指標(biāo)，早期靈敏度優(yōu)于常規(guī)腫標(biāo)，對于早期結(jié)直腸癌的診斷價值較高，尤其適合一些合并基礎(chǔ)疾病的高齡患者或無法進行腸鏡檢查的患者；相比糞便甲基化檢測，血液基因甲基化檢測取樣更便捷，非侵入性檢查使得受檢人群的依從性更好，臨床應(yīng)用前景也更大。

最后，何洪波教授對為真生物提供的學(xué)術(shù)交流平臺再次表示感謝，并殷切希望企業(yè)在未來能有更多更好的項目應(yīng)用于臨床，造福更多的結(jié)直腸癌患者。